2015年8月，一名男性患者因生育问题到井冈山大学附属医院就诊，这名患者早年生育过一个男孩，他的妻子其后多次怀孕却一直流产或死胎。李铁华等人前后4个多月对其染色体反复检测、筛查，确诊这名患者的3条染色体发生平衡异位、结构异常，并将其核型命名为“46,XY,t（4;6;5）（q21;q23;q35）”.

李铁华将这一发现报送中国医学遗传学国家重点实验室申请鉴定，经实验室专家鉴定查询，《CytogeneticsDatabase》《BorgaonkarOnline Database》《中国人类染色体异常核型数据库》均未见相关报道。目前这一染色体核型已被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为4134.

李铁华介绍，这一异常核型的发现，为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的第一手资料和重要依据；对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，都有重要意义和参考价值。